ازدادت في الآونة الأخيرة نسبة العيوب الخلقية في القلب والمخ وتشوهات العظام لدي الأطفال. وان العيوب الخلقية التي يكتشفها طبيب الولادة أو طبيب الأطفال في حديثي الولادة تقتضي تحويل الطفل وأسرته للطبيب المتخصص في الأمراض الوراثية حتى يتم الكشف عن العيوب المحتملةالأخــرى في الأعضاء الداخلية مثل القلب أو الكلي أو سيصاحبه ظهور أمراض في أعضاء أخرى مستقبلا مثل التخلف العقلي او أمراض الدم لان التشوهات الخلقية عامة قد تكون منفردة أو تكون جزءا من متلازمة وراثية.

 ومن هنا كان رأي طبيب الوراثة أساسيا لمعرفة نوعية التحاليل التي  يجب اجــراؤها حتى نصل الى التشخيص الدقيق للمرض وتحديد ما إذا كان العيب الخلقي سببه وراثي أو حيني أو بيئي أو غير معروف السبب وهل يصاحبه تشوهات   أخــرى وما الأبحاث الطبية التي  يجب أجراؤها للطفل للوصول ألي التشخيص السليم وتقديم المعلومات الصحيحة لأهل الطفل عن تطور المرض واحتمال تكرار التشوه في اخوته مستقبلا وطرق اكتشاف المرض أثناء الحمل واسباب حدوث هذه التشوهات وافضل الطرق العلاجية المتاحة سواء كانت في مصر أو في الخارج قد أظهرت أبحاث تم أجراؤها في قسم الوراثة البشرية في المركز القومي للبحوث إن نسبة حدوث العيوب الخلقية في 3 آلاف من حديثي الولادة حيا أو ميتا بلغت 3,17%     وتم تقسيم أنواع العيوب الخلقية إلى ثلاث عشرة مجموعة حسب تصنيف منظمة الصحة العالمية لتشوهات حديثى الولادة ووجد اكثر العيوب شيوعا توجد في الجهاز العصبي المركزي بنسبة 29,5% من مجموع العيوب وتتمثل في نقص تكوين الدماغ وعيوب التحام القناة العصبية وزيادة أو صغر  حجم الرأس وتشوهات الجهاز الحركي و20% تشوهات في الأطراف أو التصاقات في الأصابع أو زيادة في عددها أو انقباضات في الأطراف مما يسبب عيوبا في وضع القدم تليها المتلازمات الجنينية بنسبة 13,17% واسبابها وراثية أو نتيجة لاختلال الكروموزمات مثل الطفل المنغولي ومما يذكر أنه كان هناك صلة قرابة بين الوالدين في 55% من الحالات المصابة بالتشوهات .