شرح عام لعيوب الجنين الخلقية

العيوب الخلقية للجنين متعددة منها ما يصيب الكروموزمات ومنها ما يصيب أعضاء الجسم المختلفة ومنها ما يصيب الدم .

من المعروف أن نسبة تشوه الجنين في كل حمل تصل الى 2,5%.  ومنها ما يحمل على الكروموزومات (وتسمى الوراثية) ومنها مكتسب نتيجة خلل في البيئة المحيطة بالجنين اثتاء تكوينه.   

الكروموزماتCHROMOSOMES            

هي التي تحمل الصفات الوراثية في الإنسان مثل : لون العين ولون الجلد ولون الشعر والطول والسمنة  وغيرها.  وأي خلل في تكوين هذه الكروموزمات يظهر علي الجسم حسب موقع هذا الكروموزم والصفات التي يحملها .

 ولكل خلية في جسم الإنسان 46 كرموزوم (ثلاثة وعشرون زوجا)   موجودة في نواة كل خلية. ويمكن الكشف عليهم وفحصهم تحت الميكـروسكوب (المجهـر). وعن طريق الكمبيوتر يتم تصنيفهم وتوصيفهم والكشـف عن أي عيوب بهم.

الطفل المنغولي

 ومعروفة أيضا بمتلازمة "داون".      DOWN SYNDROME    

والطفل المنغولي له ملامح معينة بالوجه مثل ضيق بالعين مع سحبها عرضيا مثل الأطفال الأسيويين (المنغول أو المغول) هذا بالاضافة الى نسبة من التخلف العقلي. وتنتج هذه الحالة عن حدوث خلل في عدد الكرموزومات  في الموقع رقم 21 من مجموعة الكروموزومات. وقد يعاني الطفل من بعض المتاعب الصحية وعيوب القلب الخلقية والزيادة في نسبة الإصابة بمرض الزهيمر عند النضوج. وتزداد نسبة اصابة الجنين بمتلازمة داون مع تقدم سن السيدة  عند حدوث الحمل. وقد تصل الى نسبة واحد في المائة عند سن الأربعين وهذه نسبة عالية علما بان نسبة حدوث متلازمة داون في سن العشرين هي واحد في الآلف.

تشوهات الجهاز العصبي للجنينSPINA BIFIDA        

ومن أشهرها  فلق العمود الفقري. ويؤثر هذا علي الجهاز العصبي للجنين ويسبب ضعف في الجزء السفلي من الجسم بالإضافة الى شلل في الأمعاء والمثانة .ويتم تشخيصه عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية وعينة من دم الأم  وعينة من السائل المحيط بالجنين .

 تشوهات القلب

ويتم الكشف علي قلب الجنين أثناء الشهر الخامس من الحمل عن طريق الفحص المتخصص بالموجات فوق الصوتية. وهذا الفحص يحتاج الى خبرة من الطبيب وفحص دقيق لحجرات القلب الأربعة وصمامات القلب .وإذا ما تم الكشف عن تشوهات في قلب الجنين (كثقب الحاجز الفاصل بين البطينين) يمكن علاجها بعض

الولادة عن طريق جراحات القلب المتقدمة في مراكــز جراحات القلب حيث ثبت  إن لمثل هذه الجراحات نتائج مرضية في هذه الحالات .

 تشوهات الوجه ( الشفة الأرنبية)CLEFT LIP AND PALATE      

ويمكن تشخيص هذه الحالة عن طريق الفحص الدقيق بالموجات فوق الصوتية . ويكون علاجها عن طريق  الجراحة بعد الولادة وللجراحة في مثل هذه الحالات نتائج مرضية جدا .

 أمراض الدم الوراثيةTHALASEMIA      

مثل أنميا البحر الأبيض المتوسط  وهو مرض يصيب كرات الدم الحمراء  ويؤدي الى  سرعة تكسيرها حيث يعاني المريض  من الإجهاد والصفراء و سكر الدم وتضخم  الكلي والطحال والقلب.

ويمكن تشخيص هذه الحالات مبكرا اثناء  الحمل، للحالات ذات التاريخ الطبي للمرض، عن طريق  عينة من المشيمة تأخذ  بإبرة رفيعة موجهة عن طريق الموجات فوق الصوتية. ثم يتم تحليل الكروموزمات في هذه الخلايا لتشخيص هذا المرض . 

استسقاء الدماغ     HYDROCEPHALUS     

وهو مرض يصيب قنوات تصريف السائل المحيط بالمخ حيث يحدث انسداد بهذه القنوات وتجمع للسائل داخل الدمــاغ مما يتسبب في تتضخم الدماغ والضغط علي المخ. وينتج عن هذا الضغط ضمورلخلايا المخ.

ويتم تشخيص هذه الحالة ابتداء من الشهر الخامس للحمل عن طريق الفحص الدقيق بالموجات فوق الصوتية. ويتم علاج هذه الحالة بعد الولادة عن طريق تثبيت  أنبوبة لتصريف الزائد من هذا السائل من الدمـاغ للسائل الأمنيوســي بواسطة جـراح الأعصـاب.

ضمور عظام الجمجمة  ANENCEPHALY

وهنا يحدث عدم تكوين لعظام الدماغ مما يؤدي لضمور المخ. ويتم تشخيص  هذه الحالة أثناء الحمل بالفحص بالموجات فوق الصوتية في الشهور الأولى من الحمل.

الفتئ السري الوراثي      OMPHALOCOELE

هنا يحدث فتق في البطن تخرج منه الأمعاء والمعدة والكبد. ويتم تشخيص هذه الحالة بالفحص بالموجات فوق الصوتية. وفي هذه الحالة تأخذ الاحتياطات اللازمــة أثناء الولادة حتى لا تصاب الأمعاء باذى. ويكون علاج مثل هذه الحالات بعد الولادة عن طريق الجراحة. ونتائج الجراحة في هذه الحالة مرضية جدا .

فتق الحجاب الحاجز DIAPHRAGMATIC HERNIA         

 وفي هذه الحالة تمتد المعدة من تجويف البطن الى منطقة الصدر حيث تضغط علي القلب والرئتين .  ويتم تشخيص هذه الحالة بالفحص الدقيق عن طريق الموجات فوق الصوتية  أثناء الشهر الخامس من الحمل وبعده. ويكون العلاج عن طريق الجراحة بعد الولادة وتعتمد نتائج هذه الحالة علي وظائف الرئة بعد إصلاح هذا الفتق .

  ضمور الكلي الجزئي أو الكلي

ولا تؤثر هذه الحالة علي حالة الجنين ولكن تؤثر علي حياة الطفل بعد الولادة.  ويتم تشخيص هذه الحالة بالفحص بالموجات فوق الصوتية في خلال الشهر الخامس وبعده. وتعتمد صحة الطفل بعد الولادة علي حالة أنسجة الكلي ووظائفها.

 عيوب الأطراف (الساقين والذراعين )

ويتم تشخيص هذه الحالة بالفحص بالموجات فوق الصوتية أثناء الشهر الرابع وبعده. ويكون علاجها جراحيا بواسطة أخصائي جراحة العظام والتجميل وتعتمد نتائج هذه الجراحات علي كم التشوه الموجود بالأطراف .

 "وتعد هذه نبذة عن  تشــوهات الجنين الخلقية الأكثر شيوعا. وهي لا تعتبر سردا لكل التشــوهات. ونسأل الله سبحانه أن يكتب السلامة والعافية لكل الأمهــات والأطفال."